.Prevenzione
Proteggiamo la nostra Salute
GeneScreen è indicato:
- Per le coppie che stanno progettando di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale sia mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
- Per le coppie che desiderano conoscere la compatibilità genetica del donatore (ovuli e spermatozoi) in caso di ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.
OncoScreening è indirizzato a quelle persone che a una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
- diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
- soggetti affetti da tumori multipli,
- tumori insorti in età giovanile.
Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
In particolare:
- tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
- tumori mammari primari nella stessa paziente;
- tumori al seno bilaterali;
- tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);
- riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
- tumore mammario e ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
- tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
- più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
- comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
- una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari/ovarici.
Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
In particolare:
- Tumore colon-rettale diagnosticato ≤ 50 anni;
- Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
- Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino);
- Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
- Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
- Tumori primari multipli nello stesso paziente;
- Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore.
- Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare
Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
Metodo tradizionale
L’approccio tradizionale nella diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche comporta la messa in coltura di cellule fetali ricavate da prelievi di liquido amniotico e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase. Le colture cellulari impongono lunghi tempi di attesa che si aggirano intorno ai 15-20 giorni.
Il cariotipo tradizionale, inoltre, non garantisce che il feto sia esente da malattie genetiche o alterazioni cromosomiche (delezioni o duplicazioni) di piccole dimensioni. Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche (ad esempio la trisomia 21, o Sindrome di Down, le trisomie 18 e 13, la monosomia X, o Sindrome di Turner) attraverso la determinazione dell’intero assetto cromosomico fetale.
Con il cariotipo tradizionale s’indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere su piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) o sulla conformazione dei geni che sono contenuti all’interno dei cromosomi.
Metodo Molecolare (CGH)
Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita e accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array-CGH.
Essendo una tecnica molecolare non è necessario procedere alla coltura delle cellule. Con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, a differenza dei 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.
Un vantaggio non trascurabile che consente di:
- escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni dal prelievo;
- ridurre l’ansietà della gestante;
- gestire in largo anticipo un eventuale intervento terapeutico, in caso di risultato patologico;
- evitare la ripetizione del prelievo dovuta alla mancanza di crescita delle cellule in coltura.
Affidabilità dei risultati
Questa tecnica innovativa si differenzia dal cariotipo tradizionale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a rischio di errore. Inoltre, alcune sue particolarità tecniche consentono l’accertamento anche dei mosaici (non inferiori al 10%), e coadiuvata dalla QF-PCR permette di determinare la stato di zigosità in gravidanze gemellari come pure la rapida identificazione di contaminazione materna che non è apprezzata dalla FISH e dal cariotipo.
Il cariotipo molecolare, a differenza dell’altra tecnica di amniocentesi rapida, la QF-PCR, fornisce in tempi similmente rapidi i risultati di eventuali anomalie a carico di tutti i cromosomi.
E’ importante sottolineare la necessità che questa tecnica sia utilizzata da laboratori dotati di provata competenza di genetica molecolare, nonché di esperienza nella interpretazione dei risultati prodotti dalla array-CGH.
Cosa fa ?
Il test di screening per la pre-eclampsia valuta il rischio d’insorgenza di gestosi durante la gravidanza, permettendo di identificare precocemente le donne a rischio di sviluppare la patologia e di programmare un attento monitoraggio della salute della gestante e del feto.
Cosa misura ?
• evidenziazione di fattori rischio nella storia clinica della gestante e della sua famiglia;
• misurazione della pressione arteriosa e calcolo della pressione media (MAP) della gestante;
• misurazione dei livelli plasmatici di PlGF (Placental Growth Factor) e PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) attraverso un semplice prelievo di sangue materno;
• la misurazione delle dimensioni del feto (Crown Rump Length CRL);
• la misurazione delle onde Doppler velocimetriche delle due arterie uterine e calcolo dell’Indice di Pulsabilità medio (UAPI), eseguita dal ginecologo attraverso controllo ecografico.
Tutti questi dati vengono elaborati da un software che come risultato quantifica l’indice di rischio.
L’importanza del test è anche dovuta al fatto che le pazienti che sono a rischio possono essere sottoposte a un’opportuna profilassi in età gestazionale precoce. Dati recenti, infatti, hanno evidenziato che nelle donne che presentano un elevato rischio di sviluppare pre-eclampsia la semplice somministrazione di aspirina a basso dosaggio o di altri farmaci, prima della 16° settimana di gestazione, permette di ridurre fino del 50% l’incidenza e la gravità della patologia.
Screening Neonatale
Screening Prenatale non invasivo delle principali anomalie cromosomiche fetali
Cosa fa ?
A chi è dedicato ?
• gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
• età materna avanzata (>35 anni);
• positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
• quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
• anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
• partner della coppia portatore di traslocazione bilanciata.
Tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E' possibile eseguire il test PrenatalSAFE in caso di:
• gravidanze singole:
- ottenute mediante concepimento naturale;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe.
• gravidanze gemellari:
- ottenute mediante concepimento naturale;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe.
• precedenti gravidanze andate a termine.
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.
Per motivi tecnici lo studio dei cromosomi sessuali non è eseguibile per le gravidanze gemellari.
I Vantaggi
PrenatalSAFEKaryo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, e il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
Risultati
Esito POSITIVO
Presenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale: indica che il test ha rilevato nel feto una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.
Esito NEGATIVO
Assenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale: indica che il test non ha rilevato la presenza di aneuploidie cromosomiche a livello dei cromosomi esaminati.
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