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GeneScreen

Screening che valuta oltre 700 malattie ereditarie

GeneScreen è un test diagnostico che permette di eseguire uno screening genetico multiplo di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.

GeneScreen consente alla coppia di conoscere, prima del concepimento, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di una malattia genetica. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

Come viene effettuato

ll test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 550 geni ad elevata profondità di lettura.

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

GeneScreen è indicato:

  • Per le coppie che stanno progettando di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale sia mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
  • Per le coppie che desiderano conoscere la compatibilità genetica del donatore (ovuli e spermatozoi) in caso di ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

OncoScreen

Screening per valutare la predisposizione genetica alle neoplasie

OncoScreening è indirizzato a quelle persone che a una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, è un test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra cui:

  • tumore alla Mammella;
  • tumore Ovarico;
  • tumore al Colon-Retto;
  • tumore Gastrico;
  • tumore Pancreatico;
  • tumore Prostatico;
  • tumore alla cute (melanoma);
  • tumore endometriale;
  • tumore Renale;
  • feocromocitoma/paraganglioma;
  • tumori Uterini.

Come viene effettuato

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate e amplificato mediante tecnica PCR.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 72 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) a elevata profondità di lettura.

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

OncoScreening è indirizzato a quelle persone che a una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in età giovanile.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

BreastScreen

Screening per la salute del seno e dell'ovaio

BreastScreen è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico, è indirizzato a quelle persone che a un’approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati;
  • soggetti affetti da tumori multipli;
  • tumori insorti in età giovanile.

Come viene effettuato

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione di sangue. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate e amplificato mediante tecnica PCR.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 13 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico:

• BRCA1 • BRCA2 • CHEK2
• BRIP1 • BARD1 • CDH1
• TP53 • PTEN • RAD51C • PALB2

In particolare:

  • tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
  • tumori mammari primari nella stessa paziente;
  • tumori al seno bilaterali;
  • tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);
  • riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
  • tumore mammario e ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
  • tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
  • più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
  • comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
  • una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari/ovarici.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

ColonScreen

Screening per la salute dell'intestino

ColonScreen è un test diagnostico che valuta la predisposizione allo sviluppo del tumore al colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza di tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare attraverso l’analisi del loro DNA.

ColonScreen è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in età giovanile.

Come viene effettuato

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 12 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare:

• MLH1 • MSH2 • MSH6
• APC • PMS1 • PMS2
• EPCAM • BMPR1A • MUTYH
• SMAD4 • STK11 • PTEN

In particolare:

  • Tumore colon-rettale diagnosticato ≤ 50 anni;
  • Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
  • Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino);
  • Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
  • Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
  • Tumori primari multipli nello stesso paziente;
  • Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore.
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Bi-test

Il BI-TEST è un esame non invasivo, che si esegue su sangue materno (con un normale prelievo ematico) tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.

Associato alla misurazione della translucenza nucale fetale (esame eseguito dal ginecologo), il bi-test misura la concentrazione dei livelli di free b-hCG (gonadotropina corionica) e PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein, ovvero la proteina associata alla gravidanza), nel siero materno a 11–13 settimane di gestazione.  

Cosa fa ?

Stima il rischio del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards). Può identificare condizioni di rischio particolari per alcune anomalie anatomiche (cardiopatie congenite) o placentari.

Con i test di screening del primo trimestre (translucenza nucale e bi-test) è possibile personalizzare il rischio di patologie al fine di valutare l'opportunità di eseguire esami diagnostici più approfonditi come villocentesi o amniocentesi.

Come tutti i test di screening, anche bi-test e translucenza nucale, non sono test diagnostici, essi esprimono la probabilità che si verifichi una patologia cromosomica e non sono da considerarsi, in alcun modo, un’alternativa all'amniocentesi o alla villocentesi.

Tri-test

Il TRI-TEST è un esame non invasivo, che si esegue su sangue materno (con un normale prelievo ematico) tra la 16° e la 17° settimana di gestazione.

Il tri-test consiste nel dosaggio plasmatico di 3 sostanze presenti nel sangue materno: l'alfa-fetoproteina, il beta HCG e l'estriolo. Le concentrazioni delle tre sostanze, l'età della paziente e alcuni dati ecografici, inseriti in un software specifico, forniscono un’analisi statistica personalizzata del rischio di Sindrome di Down. Inoltre l'aumento di una delle tre sostanze (l'alfa-fetoproteina) può suggerire un incremento del rischio di difetti di chiusura del "tubo neurale" (ad esempio spina bifida - con conseguenti danni neurologici).

Cosa fa ?

Stima il rischio del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards).

Come tutti i test di screening, anche tri-test non è un test diagnostico, esprime la probabilità che si verifichi una patologia cromosomica e non è da considerarsi, in alcun modo, un’alternativa all'amniocentesi o alla villocentesi.

Amniocentesi

Metodo tradizionale e metodo molecolare (CGH)

L’amniocentesi è un esame diagnostico considerato invasivo, che può essere eseguito tra la 15° e la 18° settimana di gestazione.

L’esame è finalizzato alla diagnosi di anomalie cromosomiche, di malattie genetiche o di eventuali infezioni presenti nel feto.

Come viene effettuato

L’esame si esegue introducendo un ago che attraversa la cute dell’addome materno, la parete dell’utero e la membrana amniotica (placenta) fino a giungere nel sacco amniotico da dove vengono prelevati circa 20 cc di liquido.

Il liquido amniotico prelevato dal ginecologo viene inviato a un laboratorio specializzato che eseguirà l’esame seguendo il metodo tradizionale o il metodo molecolare (CGH).

Metodo tradizionale

L’approccio tradizionale nella diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche comporta la messa in coltura di cellule fetali ricavate da prelievi di liquido amniotico e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase. Le colture cellulari impongono lunghi tempi di attesa che si aggirano intorno ai 15-20 giorni.

Il cariotipo tradizionale, inoltre, non garantisce che il feto sia esente da malattie genetiche o alterazioni cromosomiche (delezioni o duplicazioni) di piccole dimensioni. Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche (ad esempio la trisomia 21, o Sindrome di Down, le trisomie 18 e 13, la monosomia X, o Sindrome di Turner) attraverso la determinazione dell’intero assetto cromosomico fetale.

Con il cariotipo tradizionale s’indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere su piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) o sulla conformazione dei geni che sono contenuti all’interno dei cromosomi.

Metodo Molecolare (CGH)

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita e accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array-CGH.

Essendo una tecnica molecolare non è necessario procedere alla coltura delle cellule. Con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, a differenza dei 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.

Un vantaggio non trascurabile che consente di:

  • escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni dal prelievo;
  • ridurre l’ansietà della gestante;
  • gestire in largo anticipo un eventuale intervento terapeutico, in caso di risultato patologico;
  • evitare la ripetizione del prelievo dovuta alla mancanza di crescita delle cellule in coltura.

Affidabilità dei risultati

Questa tecnica innovativa si differenzia dal cariotipo tradizionale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a rischio di errore. Inoltre, alcune sue particolarità tecniche consentono l’accertamento anche dei mosaici (non inferiori al 10%), e coadiuvata dalla QF-PCR permette di determinare la stato di zigosità in gravidanze gemellari come pure la rapida identificazione di contaminazione materna che non è apprezzata dalla FISH e dal cariotipo.

Il cariotipo molecolare, a differenza dell’altra tecnica di amniocentesi rapida, la QF-PCR, fornisce in tempi similmente rapidi i risultati di eventuali anomalie a carico di tutti i cromosomi.

E’ importante sottolineare la necessità che questa tecnica sia utilizzata da laboratori dotati di provata competenza di genetica molecolare, nonché di esperienza nella interpretazione dei risultati prodotti dalla array-CGH.

Test Pre-Eclampsia (Gestosi)

Monitorare il rischio di Gestosi in gravidanza

La pre-eclampsia, chiamata anche gestosi, consiste nella comparsa di ipertensione associata a perdita di proteine nelle urine.

La patologia può insorgere nella donna in gravidanza dopo la 24° settimana di gestazione, causando l’insorgenza di gravi complicazioni, quali ritardo dello sviluppo fetale, distacco della placenta, insufficienza renale acuta, edema polmonare, emorragia cerebrale e convulsioni.

Il test di screening per la pre-eclampsia si effettua tra la 11° e la 14° settimana di gravidanza e prevede un prelievo di sangue, la misurazione della pressione arteriosa media materna e dell'indice di pulsabilità media eseguita dal ginecologo.

Cosa fa ?

Il test di screening per la pre-eclampsia valuta il rischio d’insorgenza di gestosi durante la gravidanza, permettendo di identificare precocemente le donne a rischio di sviluppare la patologia e di programmare un attento monitoraggio della salute della gestante e del feto.

Cosa misura ?

• evidenziazione di fattori rischio nella storia clinica della gestante e della sua famiglia;
• misurazione della pressione arteriosa e calcolo della pressione media (MAP) della gestante;
• misurazione dei livelli plasmatici di PlGF (Placental Growth Factor) e PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) attraverso un semplice prelievo di sangue materno;
• la misurazione delle dimensioni del feto (Crown Rump Length CRL);
• la misurazione delle onde Doppler velocimetriche delle due arterie uterine e calcolo dell’Indice di Pulsabilità medio (UAPI), eseguita dal ginecologo attraverso controllo ecografico.

Tutti questi dati vengono elaborati da un software che come risultato quantifica l’indice di rischio.

L’importanza del test è anche dovuta al fatto che le pazienti che sono a rischio possono essere sottoposte a un’opportuna profilassi in età gestazionale precoce. Dati recenti, infatti, hanno evidenziato che nelle donne che presentano un elevato rischio di sviluppare pre-eclampsia la semplice somministrazione di aspirina a basso dosaggio o di altri farmaci, prima della 16° settimana di gestazione, permette di ridurre fino del 50% l’incidenza e la gravità della patologia.

Screening Neonatale

Screening Prenatale non invasivo delle principali anomalie cromosomiche fetali

PrenataleSafe

è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza.

  • Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

  • Il test PrenatalSAFE 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
    L’esame è integrato gratuitamente con il test RhSafe, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale.
    Il test RhSafe è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

  • Il test PrenatalSAFE 5 Plus, prevede l’analisi dei cromosomi 21, 13, 18, X e Y e un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche dovute a microdelezioni e trisomie dei cromosomi 9 e 16.

PrenatalSAFE®Karyo

è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.

Come Funziona ?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale.

Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. 

Cosa fa ?

PrenatalSAFEKaryo esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il test rivela anche il sesso del nascituro (informazione opzionale a discrezione dei genitori).

Il cariotipo tradizionale, inoltre, non garantisce che il feto sia esente da malattie genetiche o alterazioni cromosomiche (delezioni o duplicazioni) di piccole dimensioni. Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche (ad esempio la trisomia 21, o Sindrome di Down, le trisomie 18 e 13, la monosomia X, o Sindrome di Turner) attraverso la determinazione dell’intero assetto cromosomico fetale.

Con il cariotipo tradizionale s’indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere su piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) o sulla conformazione dei geni che sono contenuti all’interno dei cromosomi.

A chi è dedicato ?

L’esame PrenatalSAFEKaryo è il miglior test nei seguenti casi:

• gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
• età materna avanzata (>35 anni);
• positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
• quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
• anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
• partner della coppia portatore di traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E' possibile eseguire il test PrenatalSAFE in caso di:

• gravidanze singole:
- ottenute mediante concepimento naturale;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe.

• gravidanze gemellari:
- ottenute mediante concepimento naturale;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe.

• precedenti gravidanze andate a termine.
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

Per motivi tecnici lo studio dei cromosomi sessuali non è eseguibile per le gravidanze gemellari.

I Vantaggi

PrenatalSAFEKaryo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, e il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Risultati

Esito POSITIVO
Presenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale: indica che il test ha rilevato nel feto una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

Esito NEGATIVO
Assenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale: indica che il test non ha rilevato la presenza di aneuploidie cromosomiche a livello dei cromosomi esaminati.

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