.Esami di laboratorio
Una serie di consigli e buona prassi sulla preparazione di alcuni esami
Foundation Medicine
Foundation Medicine permette di identificare potenziali alterazioni del DNA sui geni spesso modificati nei tumori (oltre 300 geni per FoundationOne® CDX e FoundationOne LIQUID CDx per tumori solidi, e 406 geni per FoundationOne Heme® per sarcomi).
Il tumore si sviluppa quando il DNA viene danneggiato o subisce mutazioni che le cellule non riescono più a identificare e riparare.
Generalmente il tumore è classificato in base alla sua classificazione nell’organismo, come ad esempio il tumore al polmone, il tumore alla mammella, ecc.
Negli ultimi anni sono state identificate specifiche mutazioni del DNA, e quindi dei geni, legate alla crescita del tumore, di conseguenza oggi i tumori possono essere classificati in base alle loro mutazioni genomiche.
Cos'è FoundationOne® Cdx?
FoundationOne® Cdx è un test che permette di identificare contemporaneamente più mutazioni genomiche, 324 geni per tumori solidi, potenzialmente presenti nel tumore di ogni paziente, e correla la ciascuna mutazione:
- Terapie personalizzate già disponibili;
- Terapie personalizzate in sviluppo;
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Studi clinici con famaci potenzialmente attivi nelle mutazioni genomiche identificate.
Come funziona FoundationOne® Medicine?
- Basta una piccola quantità di tessuto tumorale, che viene inviata dal medico in un laboratorio altamente specializzato e certificato
- Un team di esperti analizza il DNA e correla le mutazioni trovate con le Terapie disponibili è in sviluppo
- Il medico, in circa 14 giorni lavorativi, riceverà i risultati in un referto dettagliato che consentirà di scegliere il miglior approccio terapeutico e di ampliare le opzioni di trattamento
Check-up
I Check-Up di base sono il primo strumento di prevenzione individuale per monitorare il proprio stato di salute.
Questi programmi di prevenzione di base sono stati studiati dal nostro Staff per quei Pazienti che non hanno esigenze specifiche, ma vogliono avere un quadro completo sul proprio stato di salute.
Esenzioni
L'elenco previsto dal nostro Sistema Sanitario Nazionale
Per quanto riguarda le Esenzioni per patologia è necessario esibire presso il proprio Distretto di residenza una documentazione medica che attesti lo stato di patologia per cui si richiede l'esenzione ticket.
Sono esenti:
• Bambini di età inferiore a 6 anni ed anziani di età superiore a 65 anni con reddito lordo del nucleo familiare fino a € 36.151,98.
• Titolari di pensione sociale o assegni sociali e i loro familiari a carico.
• Titolari di pensione al minimo di età superiore a 60 anni e loro familiari a carico, purché appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo lordo inferiore a € 8.263,31, incrementato fino a € 11.362,05 in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori € 516,46 per ogni figlio a carico.
• Disoccupati e loro familiari a carico appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo lordo inferiore a € 8.263,31, incrementato fino a € 11.362,05 in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori € 516,46 per ogni figlio a carico.
Per l'esenzione per reddito bisogna considerare il reddito complessivo lordo del nucleo familiare nell'anno precedente.
Per familiari a carico si intendono tutti i familiari non indipendenti ossia titolari di un reddito annuo inferiore a 2840,51 euro.
Per disoccupato si intende il soggetto che abbia cessato (per qualunque motivo) l'attività lavorativa e che sia iscritto all'Ufficio del lavoro in attesa di nuova assunzione.
L'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza, ed ha una validità di un anno.
Le esenzioni per patologia sono applicate solo per le prestazioni di diagnostica correlate alla patologia stessa.
Il Decreto Ministeriale 279/2001 dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. L'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata per quella malattia da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento.
L'esenzione può essere estesa anche a più malattie. La durata dell'esenzione viene stabilita dalla ASL che rilascia il documento.
Sono esenti dalla partecipazione alla spesa per la generalità di prestazioni:
• Invalidi di guerra appartenenti alla categoria dalla 1^ alla 5^;
• Invalidi per lavoro con riduzione della capacità lavorativa superiore ai 2/3;
• Invalidi per servizio appartenenti alle categorie dalla 1^ alla 5^;
• Invalidi civili con riduzione della capacità lavorativa superiore ai 2/3;
• Invalidi civili con assegno di accompagnamento;
• Ciechi e sordomuti (ex Legge 02.04.1968, n. 482);
• Ex deportati nei campi di sterminio nazista;
• Vittime del terrorismo e della criminalità organizzata;
• Invalidi civili minori di 18 anni, con indennità di frequenza o di accompagnamento (Legge 289/90, D.Lgs. n. 124/98, art. 5 comma 6);
Sono esentati dalla partecipazione alla spesa limitatamente alle prestazioni correlate alla patologia:
• Invalidi di guerra appartenenti alle categoria dalla 6^ alla 8^;
• Invalidi per lavoro con una riduzione della capacità lavorativa inferiore ai 2/3;
• Infortuni sul lavoro o affetti da malattie professionali;
• Invalidi per servizio appartenenti alle categoria dalla 6^ alla 8^ ;
• Soggetti danneggiati da vaccinazioni obbligatorie, trasfusioni e somministrazioni di emoderivati;
Le donne in gravidanza possono effettuare alcune prestazioni di laboratorio in esenzione dal pagamento del ticket.
Si riassumono nel seguente documento informativo (.pdf) le prestazioni specialistiche di laboratorio in esenzione e le condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva.
Consigli preparazione esami di laboratorio
Una serie di consigli e buona prassi sulla preparazione di alcuni esami.
IL DIGIUNO
- Gli esami di laboratorio vanno eseguiti a digiuno (almeno 8 – 12 ore).
- Il digiuno è strettamente necessario per la determinazione di alcuni esami come: la glicemia, creatinina, colesterolo e trigliceridi, la sideremia, l'acido folico e la vitamina B12, l'insulina, gli acidi biliari, anticorpi in genere. Nel periodo di digiuno possono essere assunte modiche quantità di acqua, evitando bevande zuccherate, alcolici, caffè e il fumo.
- E’ necessario evitare anche l’eccessivo digiuno, che potrebbe alterare valori come glicemia e bilirubina.
LA DIETA
- Nei giorni che precedono il prelievo, la dieta deve essere il più possibile abituale.
- Bisogna evitare brusche variazioni in eccesso o in difetto dell’apporto calorico. La dieta deve essere anche qualitativamente abituale con apporto usuale di carboidrati, proteine e grassi.
L’ESERCIZIO FISICO
- L’attività sportiva intensiva e protratta nel tempo può generare delle variazioni a livello enzimatico e di alcuni analiti. Bisogna dunque evitare l’attività sportiva per almeno 48 ore prima degli esami ematochimici.
POSTURA
- Il passaggio dalla posizione supina a quella eretta modifica la concentrazione degli elementi figurati del sangue e di alcuni analiti.
Per consentire un accurato esame Colturale delle urine è necessario attenersi scrupolosamente alle seguenti norme:
- prima della raccolta delle urine curare particolarmente l'igiene intima prima;
- al mattino eliminare il primo getto di urina (per allontanare i batteri che normalmente albergano nell'ultimo tratto urinario); continuare la minzione direttamente nel contenitore sterile acquistato in farmacia. Chiudere con cura il contenitore e provvedere a consegnarlo al nostro Laboratorio.
- Nel giorno della raccolta, al mattino dopo il risveglio, si urina normalmente gettando la quantità prodotta durante la notte.
- Da quel momento inizia la raccolta che proseguirà fino alla stessa ora del giorno successivo.
- Le urine prodotte al risveglio del giorno successivo vanno quindi aggiunte alla raccolta.
- Tutta l'urina emessa deve essere raccolta in un unico recipiente e conservato in un luogo fresco (+4°C).
Dopo la raccolta consegnare il prima possibile tutta l'urina nelle 24h o un'aliquota di almeno 100cc al più presto;
Ricordarsi di misurare accuratamente la quantità totale di urine raccolte.
- E’ necessario raccogliere le urine della seconda minzione mattutina.
- Questa raccolta va ripetuta per tre mattine consecutive, consegnando ogni mattina il singolo campione in Laboratorio entro e non oltre 2 ore dalla raccolta.
- Qualora tale termine non possa essere rispettato è necessario rifornirsi in laboratorio di contenitori predisposti con idoneo fissativo.
- E’ consigliabile che il campione sia raccolto in laboratorio.
- E’ accettabile che il campione sia raccolto in altra sede (es. casa) se esistono motivi psicologici o motivi organizzativi che impongono tale scelta.
- Giorni di astinenza - è indispensabile che il paziente osservi un periodo di astinenza prima di raccogliere il campione utile all'analisi. Questo periodo va dai 3 ai 5 giorni.
- Modalità di raccolta - l'unica modalità di raccolta è la masturbazione.
- Tipo di contenitore - l'unico contenitore valido per la raccolta del campione di liquido seminale è quello sterile utilizzato per la raccolta delle urine. Contenitori specifici (quali profilattici non medicati) per l'esame seminale possono essere consigliati solo in casi di difficoltà di raccolta.
- Modalità di consegna – in caso di raccolta presso una sede diversa dal Laboratorio, il campione deve essere consegnato al personale di laboratorio entro un tempo massimo di 30 minuti, in condizioni di trasporto a temperatura costante.
E’ indispensabile proteggere il campione dalle escursioni termiche (< 20°C, >37°C) e trasportarlo in posizione verticale senza capovolgerlo, per evitare la fuoriuscita di parte dello stesso.
Misure dietetiche:
- Si raccomanda al paziente per i tre giorni precedenti il test e durante i tre giorni dell'esame un'alimentazione il più possibile ricca di fibre, come legumi, insalata, frutta, pane integrale, noci, in quanto in tal modo si favorisce il sanguinamento della lesione eventualmente presente.
- Durante il periodo mestruale è consigliabile rimandare l'effettuazione del test. Al contrario lievi emorragie dalle gengive e dal naso non costituiscono un ostacolo all'esecuzione del test. In caso di diarrea non effettuare il test, ma rimandarlo al momento del rientro alla normalità dell'attività intestinale.
- E’ opportuno utilizzare l'escreato del mattino in n° 3 campioni raccolti in giorni successivi.
- Il materiale deve essere raccolto in recipienti a bocca larga e consegnato al Laboratorio entro 2 ore dall'emissione.
- E’ bene che ogni mattina il paziente prima di espettorare si sciacqui la bocca, onde evitare che il materiale emesso con l'espettorazione contenga residui alimentari.
- L'espettorazione deve essere profonda (saliva e catarro naso-faringeo non sono utili).
Qualora l'espettorazione sia nulla o scarsa può essere stimolata con mucolitici per aerosol (si consulti il medico curante).
- Il paziente deve essere a digiuno da almeno 6 ore prima dell’esecuzione dell’esame.
- Il test deve essere eseguito dopo almeno 3-4 settimane dalla fine della terapia a base di antibiotici o di farmaci contenenti composti del bismuto o di inibitori della pompa protonica (omeprazolo, lansoprazolo, pantoprazolo).
- Il giorno precedente al test il paziente deve evitare fibre e carboidrati complessi quali quelli contenuti nella frutta, verdura, pane e pasta.
- In particolare la sera precedente è raccomandata una cena leggera (riso, carne arrostita o pesce); evitare anche caramelle, chewing-gum e alcolici.
- Il paziente deve essere a digiuno da almeno 10 ore, può bere solo acqua non gassata.
- Il paziente non deve fumare, né dormire, né fare esercizio fisico intenso per almeno mezzo’ora prima e durante il test.
- Il test deve essere eseguito almeno una settimana dopo sospensione dell’uso di lassativi o fermenti lattici.
- Il test deve essere eseguito almeno 4 settimane dopo aver terminato una terapia antibiotica.
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